CASO CLÍNICO HEMATOLOGÍA
Les envío un caso clínico interesante, está difícil pero puede ser que tengamos varios casos de este tipo que ni siquiera lo sospechemos. Los ojos no ven lo que la mente no sabe. Si quieren hacer sus comentarios o diagnósticos, serán bien recibidos. Si alguien no resiste la tentación de saber el diagnóstico. Consulte la siguiente referencia. Archives of Pathology and Laboratory Medicine: Vol. 128, No. 7, pp. 815816. La respuesta y una discusión la colocaré la semana próxima. Disfrútenlo.
DISCUSION DEL CASO
Diagnóstico: Trombocitemia Escencial con sideroblastos en anillo
Los desórdenes crónicos clonales de hematopoyesis por lo general son clasificados como trastornos mieloproliferativos o síndromes mielodisplásicos. Ambos grupos son desórdenes clonales hematopoyéticos de células tallo y ambos se caracterizan por aumento en la proliferación células en la médula ósea. En los desordenes mieloproliferativos, la hematopoyesis es eficaz, y hay superproducción de las células maduras de al menos 1 linaje hematopoyético. Por el contrario en el síndrome mielodisplásico la hematopoyesis es ineficaz , y por lo general se manifesta por citopenia.
La trombocitemia escencial es un desorden mieloproliferativo crónico caracterizado por trombocitosis sostenida y aumento del número de megacariocitos grandes y maduros en médula ósea. La trombocitemia escencial por lo general se asocia con una disminuición en el hierro medular y no muestra aumento de sideroblasto en anillo.
El aumento de sideroblastos en anillo en la médula ósea es compatible con displasia. La anormalidad de sideroblastos en anillo con el típico depósito de hierro perinuclear típico, granulado en más del 15 % de los precursores eritroides se ha reconocido como la anemia refractaria con sideroblastos en anillo. Este trastorno generalmente, se considera, como una extensión clonal de células de progenitoras hematopoyéticas anormales en el contexto de un síndrome mielodisplásico.
En el caso actual, el paciente tenía marcada trombocitosis y médula ósea hipercelular con la proliferación megacariocítica. Los megacariocitos fueron grandes. El análisis cromosómico demostró cariotipo normal masculino. Estas características apoyan el diagnóstico de trombocitemia escencial. Sin embargo, la médula óseo mostró aumentado de sideroblasts ( 60 % de precursores eritroides). Por lo tanto, el caso es el mejor caracterizado como trombocitemia escencial con eritropoyesis sideroblástica . Este desorden también podría ser considerado como anemia refractaria con sideroblastos en anillo con trombocitosis.
Según la clasificación de Organización Mundial de la Salud recientemente publicada, la trombocitemia escencial con sideroblastos en anillo permanece como una categoría ambigua, que puede ser considerada como enfermedad mielodisplásica/mieloproliferativa , inclasificable. La presencia de aumento de sideroblastos en anillo indica una displasia asociada con una alteración del metabolismo de hierro.
No está bien claro si la trombocitemia escencial con aumento de sideroblastos en anillo es una entidad patológica distinta o la presencia simultánea de 2 desórdenes. Se ha especulado que este representa un desorden de células tallo con un programa anormal para la diferenciación celular, como se ha visto en el síndrome mielodisplásico, combinado con un programa sobre regulado de proliferación celular. Sin embargo, también es posible que el paciente pueda tener dos clonas, una siendo mielodisplásica y otra mieloproliferativa. Aunque los mecanismos exactos para el patogenesis no están claros, es importante reconocer este trastorno debido a que el rasgo displásico y el proliferativo debe ser considerado al elegir el tratamiento. En este momento el componente activo clínico del paciente es el de trombocitosis y lo coloca en riesgo de eventos trombóticos, por lo tanto fué tratado con hidroxiurea para disminuir la cuenta de plaquetas a menos de 400 000, antes de programarlo para cirugía de reparación de hernia.